У женщины 48 лет, которой планировалось выполнить лапароскопическую холецистэктомию, при предоперационном обследовании выявлено повышение конъюгированного билирубина.
Общий билирубин сыворотки 79 мкмоль/л (норма 3-21 мкмоль/л), прямой билирубин 41 мкмоль/л (норма 0-5 мкмоль/л). При осмотре патологии не выявлено. Протромбиновое время, международное нормализованное отношение, уровень аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и альбумина были в пределах нормы.
Пациентка в течение десятилетий отмечала желтуху, других симптомов не было. При лапароскопии выявлено, что печень гладкая, нормальной консистенции и вида, однако имеет черную окраску (рисунок А). При гистологическом исследовании образца, полученного при биопсии, при окраске реактивом Шиффа определялись крупные, темно-коричневые пигментные гранулы (Рисунок В), расположенные преимущественно на канальцевом полюсе и в околоцентральных зонах гепатоцитов, структура дольки была сохранена. При иммуногистохимии выявлено отсутствие экспрессии белка, ассоциированного с множественной лекарственной устойчивостью 2 (MRP2) (Рисунок C).
Подтвержден диагноз синдром Дубина Джонсона. Данный синдром обусловлен аутосомно-рецессивной мутацией в гене MRP2, приводящей к нарушению канальцевой экспрессии MRP2 и секреции конъюгированного билирубина в желчь. Подобные мутации являются причиной изолированного повышения сывороточного уровня конъюгированного билирубина и черной окраски печени и не связаны с какими-либо другими последствиями.
Перевод: Мария Иванова