24-летний мужчина обратился за медицинской помощью в связи с рецидивирующей пульсирующей болью в затылке, сопровождающейся различными нарушениями зрения длительностью от нескольких минут до часа, которая отмечалась у него на протяжении последних 10 лет. Лечение предполагаемой мигрени было малоэффективным.
При биохимическом анализе крови выявлено небольшое снижение уровня фолиевой кислоты (2,2 нг/мл [5,0 нмоль/л]; норма: 3,1–17,5 нг/мл [7,0–39,0 нмоль/л]). При компьютерной томографии головы обнаружены двусторонние кальцинаты в затылочной области (См. Рисунок). В цереброспинальной жидкости отклонений от нормы не выявлено. Обнаружен повышенный уровень сывороточного IgA: антител к трансглутаминазе (45 ед./мл при норме < 10) и эндомизиальных антител (титр 1:40).
При гистологическом исследовании биоптата тощей кишки, полученного при проведении эндоскопии, выявлены гиперплазия крипт, атрофия ворсинок слизистой оболочки и повышенное количество интраэпителиальных лимфоцитов.
На фоне безглютеновой диеты, терапии фолиевой кислотой и карбамазепином отмечено улучшение состояния с регрессом всех симптомов.
Сочетание целиакии, эпилепсии и кальцинатов в головном мозге — редкая патология, известная как CEC-синдром. Образование кальцинатов в головном мозге, может быть связано с рядом других патологий, при который отмечается снижение уровня фолатов в крови, например, с лечением метотрексатом, врожденной мальабсорбцией фолиевой кислоты, синдромом Стерджа-Вебера, что позволяет предположить подобный механизм и при CEC-синдроме.